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Frankfurt am Main (ots) - Seltene Erkrankungen sind alles andere als selten.
Allein in Deutschland leben rund 4 Millionen Menschen, in Österreich etwa eine
halbe Million, mit einer der über 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen.[1,2]
Was sie verbindet, ist häufig kein schneller Therapieweg - sondern ein langer,
belastender Weg bis zur Diagnose. Im Durchschnitt vergehen fünf Jahre, geprägt
von Fehldiagnosen, Unsicherheit und dem Gefühl, nicht ernst genommen zu
werden.[1,3] Der 28. Februar 2026 - der Tag der seltenen Erkrankungen - macht
sichtbar, was im Alltag oft unsichtbar bleibt: die Realität von Menschen und
Familien, die jeden Tag mit besonderen medizinischen, emotionalen und sozialen
Herausforderungen leben.
PKU - eine seltene Erkrankung mit Signalwirkung
Die Phenylketonurie (PKU) ist ein Beispiel dafür, wie wichtig eine frühe
Diagnose und medizinischer Fortschritt sind. PKU war eine der ersten
Erkrankungen, die zur Einführung des Neugeborenen-Screenings geführt haben - ein
Meilenstein der Präventionsmedizin.[4,5] Früh erkannt, können schwere
neurologische Schäden verhindert werden. Doch "früh erkannt" bedeutet nicht
"einfach gelebt".
"Ein weitgehend normales Leben?" - eine Aussage, die zu kurz greift
Vera Herrmann ist Mutter eines Sohnes mit PKU. Wenn sie die häufig zitierte
Aussage hört, PKU-Betroffene könnten "ein weitgehend normales Leben führen",
reagiert sie klar: "Wenn man meinen Sohn fragt, ob er ein weitgehend normales
Leben führt, würde er den Vogel zeigen." Denn PKU bedeutet tägliche Disziplin,
ständigen Verzicht und einen hohen organisatorischen wie emotionalen Aufwand -
für die Betroffenen ebenso wie für ihre Familien.[6] Bereits im Kindergarten
spürte ihr Sohn Simon, dass er "anders" ist. Geburtstagsfeiern, Schulausflüge
oder spontane Einladungen erfordern Planung: eigenes, speziell zubereitetes
Essen, Erklärungen, Rechtfertigungen. Was für andere selbstverständlich ist,
wird für ihn zur potenziellen Quelle von Unbehagen und Ausgrenzung.
Auch der Alltag ist geprägt von zusätzlichen Belastungen:
- Hohe Kosten: Eiweißarme Spezialnahrung ist extrem teuer. Die steuerliche
Entlastung bei einem Grad der Behinderung von 30 % - bei Kindern unter 14
Jahren mit dem Merkzeichen "H" - beträgt rund 1.200 Euro pro Jahr
(Pauschbetrag 7.400 Euro pro Jahr) und deckt die tatsächlichen Mehrkosten bei
Weitem nicht ab.[7]
- Medikation: Die Einnahme defektspezifischer Aminosäuremischungen ist Teil der
Ernährungstherapie.[6] Sie müssen mehrmals täglich eingenommen werden - eine
Anforderung, die Gleichaltrige nicht kennen. Zeitweise bedeutete dies für
Simon die Einnahme von bis zu 180 Tabletten pro Tag.
- Essensvorbereitung: Tägliches, separates Kochen ist notwendig - ein hoher
zeitlicher und logistischer Aufwand für die gesamte Familie.[6]
- Soziale Einschränkungen: Spontane Besuche bei Fast-Food-Ketten oder
gemeinsames Essen mit Freunden sind kaum möglich. Um Stigmatisierung zu
vermeiden, sprechen manche Betroffene nur ungern über ihre Erkrankung.
Vielfalt anerkennen - auch in der Medizin
Seltene Erkrankungen zeigen eindrücklich, was Diversity wirklich bedeutet:
Vielfalt an Lebensrealitäten, an Bedürfnissen, an Herausforderungen.
Medizinische Versorgung, Forschung und gesellschaftliche Teilhabe müssen dieser
Vielfalt gerecht werden. Es geht nicht um standardisierte Lösungen, sondern um
individuelle Wege.
Verantwortung übernehmen - Forschung vorantreiben
Als forschendes Pharmaunternehmen unterstützt PTC Therapeutics den Tag der
seltenen Erkrankungen, um ein klares Zeichen zu setzen: Menschen mit seltenen
Erkrankungen und ihre Familien werden gesehen. Kristina Kempf, Country Head bei
PTC Therapeutics, betont: "Seltene Erkrankungen betreffen Millionen - und doch
fühlen sich viele Betroffene unsichtbar. Forschung bedeutet für uns nicht nur
Innovation, sondern Verantwortung. Verantwortung zuzuhören, zu verstehen und
gemeinsam mit Betroffenen und Familien Lösungen zu entwickeln, die ihren Alltag
wirklich verbessern." Weiter sagt sie: "Diversity heißt auch, unterschiedliche
Krankheitsrealitäten anzuerkennen. Jede Geschichte ist anders - und jede
verdient Aufmerksamkeit, Respekt und Hoffnung."
Gemeinsam sichtbar machen
Der Tag der seltenen Erkrankungen erinnert uns daran, dass medizinischer
Fortschritt nur dann vollständig ist, wenn er die Lebenswirklichkeit der
Menschen erreicht. Geschichten wie die von Vera Herrmann und ihrem Sohn machen
deutlich: Hinter jeder Diagnose steht ein Mensch, hinter jeder Zahl eine
Familie. PTC Therapeutics steht an der Seite aller Betroffenen - heute und an
jedem anderen Tag. Damit seltene Erkrankungen nicht länger seltene
Aufmerksamkeit bekommen.
Über PTC Therapeutics, Inc.
PTC Therapeutics ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich mit
Leidenschaft der Erforschung, Entwicklung und Vermarktung innovativer Therapien
für seltene Erkrankungen widmet. Seit über 25 Jahren setzt PTC neue Maßstäbe, um
Patientinnen und Patienten und deren Familien Hoffnung zu geben - mit echter
Menschlichkeit im Mittelpunkt.
Weitere Informationen finden Sie unter http://www.ptcbio.de oder kontaktieren
Sie uns direkt:
Quellen
1. ACHSE e. V. - Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Deutschland). Was
sind seltene Erkrankungen
https://www.achse-online.de/ueber-seltene-erkrankungen/grundwissen [zuletzt
abgerufen am 24.02.2026]
2. Bundesministerium Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz. Seltene
Krankheiten
https://www.sozialministerium.gv.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten.html
[zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
3. EURORDIS - Rare Diseases Europe. What is a rare disease
https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ [zuletzt
abgerufen am 20.01.2026]
4. DIG PKU e. V. - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte
angeborene Stoffwechselstörungen. Phenylketonurie
https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-pku/ [zuletzt abgerufen am
20.01.2026]
5. Bundesgesundheitsministerium. Gesundheitsuntersuchungen für Kinder und
Jugendliche https://ots.de/CvwFcf [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
6. Schiergens A et al. Bundesgesundheitsbl 2020; 63: 864-871.
https://link.springer.com/article/10.1007/s00103-020-03168-x [zuletzt abgerufen
am 20.01.2026]
7. DIG PKU e. V. - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte
angeborene Stoffwechselstörungen. Steuerentlastungen durch Erhöhung der
Behinderten-Pauschbeträge ab 2021 https://ots.de/4WNSK4
DE-CORP-0231/ Februar 2026
Pressekontakt:
Pressekontakt Deutschland und Österreich
Kristina Kempf
mailto:kkempf@ptcbio.com
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