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Düsseldorf (ots) - Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) haben ein über
90-prozentiges Alzheimer-Risiko. Der Grund liegt in einer genetischen
Besonderheit: Das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden. Dennoch ist dieses
Wissen weder in der breiten Öffentlichkeit noch im medizinischen Alltag
ausreichend verankert.
Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tages am 21. März thematisiert die Alzheimer
Forschung Initiative e.V. (AFI) die besonderen Herausforderungen in Diagnostik,
Versorgung und Forschung. Prof. Dr. Johannes Levin, Leiter der
Gedächtnisambulanz der LMU München, ordnet die Situation fachlich ein.
Warum das Alzheimer-Risiko so hoch ist
Der enge Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Alzheimer ist genetisch bedingt.
Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreifach vor. Auf diesem
Chromosom liegt auch das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein APP, das eine
zentrale Rolle bei der Entstehung der Alzheimer-Krankheit spielt. Aus dem
Protein APP wird Amyloid-beta gebildet. Bei Menschen mit Alzheimer-Erkrankung
liegt dieses als Plaques im Gehirn vor. Es wird als eine mögliche Ursache für
die Alzheimer-typischen Demenzsymptome angesehen.
"Durch die zusätzliche Genkopie wird mehr Amyloid-beta gebildet. Je mehr davon
vorhanden ist, desto schneller kommt es zu den typischen Ablagerungen im
Gehirn", erklärt Levin. "Deshalb entwickeln nahezu alle Menschen mit
Down-Syndrom im Lauf ihres Lebens eine Alzheimer-Erkrankung."
Die krankheitstypischen Veränderungen beginnen 15 bis 20 Jahre vor den ersten
klinischen Symptomen. Das geschieht bei Menschen mit Down-Syndrom deutlich
früher als bei Menschen ohne Trisomie 21, nämlich häufig bereits zwischen dem
35. und 40. Lebensjahr. Erste demenzielle Symptome zeigen sich meist mit Anfang
50. In westlichen Industrienationen sind Folgeerkrankungen der Alzheimer-Demenz
heute die häufigste Todesursache bei Menschen mit Down-Syndrom.
Früher Beginn, schwierige Diagnose
Trotz des klar erhöhten Risikos ist die Diagnose einer Alzheimer-Erkrankung bei
Menschen mit Down-Syndrom besonders anspruchsvoll. Ihre kognitiven Fähigkeiten
sind individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt - von weitgehender
Selbstständigkeit bis hin zu erhöhtem Unterstützungsbedarf. Ohne frühere
individuelle Vergleichswerte lassen sich Veränderungen daher oft nur schwer
einordnen.
"Wenn wir nicht wissen, wo jemand kognitiv früher stand, sind Tests schwer zu
interpretieren", so Levin. Hinzu kommt ein grundlegendes Problem: "Bei Menschen
mit Down-Syndrom gibt es keine gleichaltrige Vergleichsgruppe ohne Alzheimer,
weil langfristig nahezu alle erkranken. Das unterscheidet diese Situation
grundlegend von der Allgemeinbevölkerung."
Aus fachlicher Sicht wären strukturierte Ausgangsuntersuchungen im jüngeren
Erwachsenenalter sinnvoll, um spätere Veränderungen besser erkennen zu können.
Solche Screenings sind bislang jedoch nicht etabliert.
Eine spezialisierte Versorgung ist bislang die Ausnahme
In Deutschland gibt es nur sehr wenige spezialisierte Angebote für Menschen mit
Down-Syndrom und Alzheimer. Die Gedächtnisambulanz von Prof. Levin am LMU
Klinikum München ist die einzige an einem Universitätsklinikum angesiedelte
Gedächtnisambulanz mit diesem Schwerpunkt. Menschen reisen aus dem gesamten
Bundesgebiet an - doch nicht alle haben die finanziellen oder organisatorischen
Möglichkeiten, diese Spezialsprechstunde wahrzunehmen.
"Wir sehen vor allem Menschen aus Regionen, in denen die Voraussetzungen
vorhanden sind, um eine spezialisierte Ambulanz aufzusuchen", sagt Levin.
Die diagnostische Abklärung erfordert Erfahrung, Geduld und ein
multiprofessionelles Team. Kognitive Tests müssen individuell angepasst und
Ergebnisse differenziert eingeordnet werden. Eine standardisierte Diagnostik,
wie sie in der Allgemeinbevölkerung üblich ist, kann hier nicht einfach
übertragen werden.
Menschen mit Down-Syndrom sind in der Forschung unterrepräsentiert
Obwohl der Zusammenhang zwischen Trisomie 21 und Alzheimer wissenschaftlich gut
belegt ist, werden Menschen mit Down-Syndrom bislang nur selten in klinische
Studien einbezogen. Neue Antikörper-Therapien gegen Alzheimer werden derzeit
kaum bei dieser Personengruppe eingesetzt, da belastbare Sicherheitsdaten
fehlen.
Viele grundlegende Erkenntnisse zur Rolle des Amyloid-Vorläuferproteins APP und
zur Entstehung von Amyloid-beta konnten durch die Forschungsdaten aus Studien
mit Menschen mit Trisomie 21 gewonnen werden. Ihre genetische Besonderheit hat
wesentlich zum Verständnis der Alzheimer-Erkrankung beigetragen. Dennoch bleiben
sie bislang weitgehend von neuen Therapieentwicklungen und damit auch von der
Behandlung mit neuen Wirkstoffen ausgeschlossen.
"Menschen mit Down-Syndrom haben einen klar definierten biologischen Mechanismus
für Alzheimer", erklärt Levin. "Gerade deshalb wäre es wissenschaftlich wichtig,
sie systematisch in Studien einzubeziehen." Zugleich betont er, dass mögliche
besondere Risiken - etwa Gefäßveränderungen im Gehirn - sorgfältig geprüft
werden müssen. Erste klinische Studien laufen derzeit im Ausland.
Wissen ist die Voraussetzung für eine gute Begleitung
Ein weiteres Problem sieht Levin im mangelnden Bewusstsein für das deutlich
erhöhte Risiko. Viele Menschen mit Down-Syndrom, ihre Angehörigen - aber auch
Fachkräfte - wissen nicht, dass Alzheimer im höheren Lebensalter meist auftritt.
"Ohne dieses Wissen wird oft zu spät reagiert", so Levin. "Dabei können eine
frühe Beobachtung, strukturierte Diagnostik und eine individuell angepasste
Begleitung viel bewirken."
Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags macht die Alzheimer Forschung Initiative
e.V. auf die besondere Situation dieser Hochrisikogruppe aufmerksam. Aus Sicht
der AFI braucht es mehr Aufklärung, eine bessere fachliche Sensibilisierung im
medizinischen Alltag sowie eine stärkere Berücksichtigung in der Forschung.
Bildmaterial zum Download: https://ots.de/qtNwAM
Über die Alzheimer Forschung Initiative e.V.
Die Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI) ist ein gemeinnütziger Verein und
trägt das Spendenzertifikat des Deutschen Spendenrats e.V. Seit 1995 fördert die
AFI mit Spendengeldern Forschungsprojekte engagierter Demenzforscherinnen und
-forscher. Seit 2025 unterstützt sie zudem gezielt die Pflegeforschung. In den
vergangenen 30 Jahren hat der Verein 470 Forschungsaktivitäten mit insgesamt
20,7 Millionen Euro gefördert. Darüber hinaus informiert die AFI mit kostenlosen
Broschüren und auf ihrer Website über die Alzheimer-Krankheit und andere
Demenzen - mehr als eine Million Ratgeber wurden bislang kostenfrei verbreitet.
Botschafterin der AFI ist die Journalistin und Sportmoderatorin Okka Gundel.
Weitere Informationen zur Arbeit des Vereins und zu Spendenmöglichkeiten finden
sich auf http://www.alzheimer-forschung.de
Pressekontakt:
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