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Frankfurt am Main (ots) - Konzentrationsschwierigkeiten, Kopfschmerzen,
Übellaunigkeit - ein gesunder Mensch kann sich kaum vorstellen, wie es ist,
ständig mit dem sogenannten "Brain Fog", dem "Nebel im Kopf" zu leben. Ein
Mensch mit der seltenen angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU)
hingegen schon. Eine PKU kann sich zusätzlich auf die Psyche auswirken. Dieses
Thema greift der PKU-Tag, der am 28. Juni weltweit begangen wird, auf: In diesem
Jahr soll nicht nur das Bewusstsein für die Erkrankung selbst geschärft und zur
Solidarität mit den Betroffenen aufgerufen werden, sondern es soll gezeigt
werden, welche zentrale Rolle "Mental Health", das mentale Wohlbefinden, und
damit auch das emotionale Wohlbefinden, für die Betroffenen einnimmt. In
Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit PKU, doch ein Großteil von ihnen ist
nicht in regelmäßiger medizinischer Betreuung.[1]
PKU - zwar selten, aber die häufigste angeborene Stoffwechselstörung
Bei PKU kann die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht ausreichend abgebaut
werden. Diese reichert sich im Körper an und kann das zentrale Nervensystem bei
Kindern irreversibel schädigen - mit Auswirkungen auf Kognition, Verhalten und
Psyche. Dank Neugeborenenscreening und frühzeitiger Behandlung sind Kinder mit
PKU heute nicht mehr von schweren Hirnschäden bedroht, denn die Erkrankung lässt
sich gut behandeln. Aber eine PKU ist keine Kinderkrankheit, sondern bleibt
"lebenslänglich". Die Therapie der PKU basiert auf einer streng kontrollierten
Ernährung, bei der natürliche Proteine weitestgehend vermieden werden müssen.
Sie muss ein Leben lang konsequent fortgeführt werden.[1] Zudem stehen auch
medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung.
Das Gehirn bleibt auch im Erwachsenenalter anfällig: Erhöhte Blutkonzentrationen
von Phe (Hyperphenylalaninämie) sind die Ursache für den "Nebel im Kopf" mit
Beeinträchtigung der Denk-, Konzentrations- und Funktionsfähigkeit.[2,3] Erhöhte
oder schwankende Phe-Spiegel können zudem psychische Probleme wie Angstzustände,
Depressionen und Reizbarkeit auslösen.[4,5]
Abbruch der Ernährungstherapie kann schwere Folgen haben
Die Ernährungstherapie ist nicht nur mit organisatorischem Aufwand und sozialer
Belastung verbunden. Restaurantbesuche, Reisen oder Einladungen mit Freunden
werden zur Herausforderung. Viele Patient:innen erleben Scham, Stigmatisierung
und soziale Isolation. Ihre Lebensqualität ist stark eingeschränkt, ihre mentale
Gesundheit leidet.
Zahlreiche PKU-Betroffene führen als Erwachsene ihre Ernährungstherapie nicht
weiter und verzichten auch auf medikamentöse Behandlungsoptionen. Dauernd über
geeignete Nahrung nachdenken, selbstgesteckte Erwartungen nicht erfüllen und
viel zu lange auf einen Termin im meist überlasteten Stoffwechselzentrum warten
müssen - einige der möglichen Gründe. Besonders tückisch ist, dass ein
Diätabbruch bei Erwachsenen mit PKU nicht sofort spürbare Folgen verursacht -
sie entwickeln sich sehr langsam. Oftmals werden sie zuerst von Familie oder
Freunden bemerkt, nicht von den Betroffenen selbst.
Lebensqualität und psychische Gesundheit müssen für Menschen mit PKU verbessert
werden
Die begrenzten Ressourcen im Gesundheitswesen sind für PKU-Patient:innen nur ein
Teil des "Unmet Need", des ungedeckten medizinischen Bedarfs. Für Menschen mit
PKU ist er therapeutischer Natur, wie Tobias Hagedorn, Geschäftsführer der
Deutschen Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene
Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU), betont. Es gehe um Lebensqualität, um die
psychische Belastung durch die lebenslange, extrem restriktive Ernährung und um
die Fähigkeit, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen, zu arbeiten und ohne
den ständigen "Nebel im Kopf" zu leben, weil der Phe-Spiegel zu hoch ist. Hinzu
kommt, dass die Betroffenen nur sehr schwer eine Überweisung zu einer Fachärztin
oder einem Facharzt bekommen, um dort eine angemessene Unterstützung ihrer
psychischen Problemen zu erhalten.[6] Und das, obwohl eine aktuelle Studie
belegt, dass auch bei frühzeitig behandelten PKU-Patient:innen lebenslang der
Bedarf für neurologische und psychiatrische bzw. psychologische Untersuchungen
besteht, da sie auch als Erwachsene weiterhin ein hohes Risiko für Erkrankungen
aus diesem Formenkreis haben.[7]
Laut Hagedorn, müsse der ungedeckte therapeutische Bedarf anerkannt werden, um
Anreize für die Arzneimittelentwicklung zu schaffen: "Wenn eine Therapie einem
PKU-Patienten ermöglicht, ein 'normales' Stück Brot zu essen, dann liegt der
Wert dieses einen zusätzlichen Brotes pro Tag nicht nur in den Kalorien oder dem
Lebensstil. Es ist der Wert der sozialen Teilhabe, der Freiheit und des
psychischen Wohlbefindens."
Versorgungslücken müssen dringend geschlossen werden
Die Anzahl an PKU-Patient:innen ohne Anbindung an eine Stoffwechselambulanz ist
groß: Einem Teil sind die hohen Therapie-Belastungen zu viel geworden, bei
anderen sind die unzureichenden Versorgungskapazitäten der Grund. Aktuell leben
in Deutschland etwa 1.600 betroffene Kinder und Jugendliche bis 21 Jahre mit
PKU, die durch 30 pädiatrische Stoffwechselzentren versorgt werden. Demgegenüber
stehen nur 10 spezialisierte Stoffwechselambulanzen für etwa 6.200 erwachsene
Betroffene. "Der Versorgungsmangel wird sich wegen der bevorstehenden
Verrentungswelle bei den Leistungserbringenden zu einer Versorgungskrise
ausweiten, wenn nicht schnell gegengesteuert wird. Die langfristigen
Gesundheitsfolgen für die Betroffenen, aber auch für die Gesellschaft könnten
dramatisch sein", betont Hagedorn und fordert: "Statt Finanzierungen zu kürzen
und Kapazitäten abzubauen, muss dringend in die notwendigen Strukturen und in
die Ausbildung von Fachkräften in der Stoffwechselversorgung, bei Ärzt:innen und
Ernährungstherapeut:innen investiert werden."
Über PTC Therapeutics
PTC ist ein globales biopharmazeutisches Unternehmen, das leidenschaftlich
Medikamente erforscht, entwickelt und vermarktet, die Kindern und Erwachsenen
mit seltenen Erkrankungen zugutekommen. Die Fähigkeit von PTC, neue Therapien zu
entwickeln und Produkte weltweit zu vermarkten, ist die Grundlage für
Investitionen in eine robuste und breit gefächerte Pipeline innovativer
Medikamente.
Um mehr über PTC zu erfahren, besuchen Sie uns bitte unter http://www.ptcbio.de
. Die deutsche Niederlassung von PTC Therapeutics hat ihren Sitz in Frankfurt am
Main, die österreichische in Wien.
Quellen
1. DIG PKU e. V. - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte
angeborene Stoffwechselstörungen.
https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-pku/ (zuletzt abgerufen am
22.05.2026)
2. Brachet M et al. J Neurol 2024;272(1):53
3. SriBhashyam S et al. Mol Genet Metab Rep 2019;21:100507
4. Giret C et al. Mol Geneti Metab 2026;147(1):109706
5. Didycz B, Bik-Multanowski M. Mol Genet Metab Rep 2017;14:80-82
6. Lange K et al. Mol Genet Metab Rep 2025;43:101201
7. Giret C et al. Mol Genet Metab 2026;147(1):109706
DE-PKU-0371 Juni 2026
Pressekontakt:
Kristina Kempf
mailto:kkempf@ptcbio.com
Weiteres Material: http://presseportal.de/pm/129749/6301857
OTS: PTC Therapeutics Germany GmbH
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